遺伝診療科

宮城県内の市中病院では初の常設遺伝診療部門です。受診される方々やそのご家族の気持ちに寄り添い、最先端の医療から気軽な遺伝相談まで、幅広い医療を提供できる診療科を目指して参ります。

【遺伝性疾患】
・染色体や遺伝子など、ゲノムの変化が原因で生じる疾患や体質の総称です。
・親から子へ伝わる可能性のある疾患もありますが、伝わらない疾患もあります。
・遺伝学的検査は行わず、症状や家族歴から診断される場合もあります。

【対象となる方/診療内容】

• 1.遺伝性疾患と診断されている方
• 2.遺伝性疾患が疑われる方・遺伝性疾患のことで心配がある方
• 3.原因不明の先天異常がある方や発達がゆっくりの方
• 4.成人移行期医療の通院先を探している方

※1～4に関するパンフレットはこちら

• 5.ダウン症候群をお持ちの方(子どもも大人も）と、そのご家族

• 6.妊娠を検討されている方や妊娠中の方で、
  産まれてくるお子様の体質や疾患に不安のある方

※6に関するパンフレットはこちら

• 7.がん治療中の方で「がん遺伝子上パネル検査」をご検討・ご希望されている方

※7に関するパンフレットはこちら

●遺伝性疾患と診断されている方
遺伝性疾患の多くは複数の症状を有し、疾患や年齢ごとに出現する合併症はさまざまです。当科は専門外来として、疾患の最新情報の提供と各疾患に特化したトータルケア(全身の健康管理)を提供します。
疾患や年齢に応じて生じやすい合併症や悩みもありますが、それらの医療的ケア、相談対応、社会的資源への橋渡し的役割も担います。
例）染色体異常をお持ちの方（ダウン症候群、ターナー症候群、22q11.2欠失症候など）
例）単一遺伝子疾患の方 (神経線維腫症Ⅰ型、マルファン症候群、遺伝性腫瘍など)
※ダウン症候群をお持ちの方（子どもから大人まで）のトータルケアを行う「ダウン症外来」を開設しています。詳細は、こちらのパンフレットをご覧ください。

●遺伝性疾患が疑われる方・遺伝性疾患のことで心配がある方
経過や診察所見を総合評価し、必要に応じて遺伝学的検査（遺伝子検査など）をご提案することもあります。遺伝性疾患の有無にかかわらず正しい情報提供を行います。
正しい診断を得ることで適切な診療を受けられ、正しい知識を得ることで不安が軽減されることもあります。
ご家族も同じ疾患を有する可能性がある場合には、ご希望によりご家族の健康管理につげることもできます。
例）なんらかの遺伝性疾患に症状が似ている方
家系内に遺伝性疾患の方がいらして、自分も発症するのではないかと不安な方
家系内に「がん」発症者が多く、「がん」を発症するのではないかと不安な方

●原因不明の先天異常がある方や発達がゆっくりの方
経過や診察所見を総合評価し、診断に向けて遺伝学的検査を提案する場合もあります。
診断を得ることで、適切な診療を受けられ、健康管理に役立てられる可能性があります。
原因がわかることが安心につながることもあります。
遺伝診療科では、主に発達がゆっくりの方や先天異常や遺伝性疾患をお持ちのお子さんの摂食指導・栄養指導・発達診療を保険診療で行っています。栄養課やリハビリテーション課とも連携して診療を行っていますので、ご不安のある方やご興味のある方は、お気軽にご相談ください。

●成人移行期医療の通院先を探している方
こども病院や地域医療機関の小児科で定期的に健康管理を行ってきた方や、これまで通院していなかった方で、成人期の健康管理を行う病院を探している遺伝性疾患の方などを対象に、トータルケアを行います。

●ダウン症候群をお持ちの方（子どもも大人も）と、そのご家族
ダウン症候群をお持ちの方（子どもも大人も）は出生～生涯にわたり多様な心身の合併症に対する適切なトータルケアが必要です。そのため当科では「ダウン症外来」を開設し、年齢に合わせた定期診療を行っています。症状がなくても元気なうちから生涯にわたる全身の健康管理を行っていきましょう。
なお、当院ではダウン症療育研究会認定の赤ちゃん体操認定指導員による「赤ちゃん体操」を行っています（県内では2施設目です）。
ダウン症候群をお持ちの方のトータルケアや赤ちゃん体操（乳児期）をご検討の方は気軽にご相談ください。
※詳しくはこちらのパンフレットをご覧ください。

●妊娠を検討されている方や妊娠中の方で、産まれてくるお子様の体質や疾患に不安のある方
正しい情報提供をします。正確な知識を得るだけで安心されるご夫婦もいらっしゃいます。出生前検査を検討されている場合には、ご夫婦が自律的に決断できる環境の提供に尽力します。
例）お子様の先天性疾患が不安な方、出生前検査を検討されている方など。

●がんの治療中の方で「がん遺伝子パネル検査」をご検討・ご希望されている方
「がん遺伝子パネル検査」は、おもに「がん」の組織を用いて、一度に多数の遺伝子の状態を調べ、その情報に基づいて治療（治療薬）を探索するための検査です。
がん遺伝子パネル検査で、がんの遺伝子の変化を調べることにより、治療方法の選択に役立つ可能性があります。
詳細については、「がんゲノム外来」のページをご覧ください。

【受診方法】
^{TEL ：0225-21-7220（代表)へお電話ください。}

^{その際、遺伝診療科の受診を検討中、もしくは受診希望とお伝えください。}

<sup>受付時間：平日9：00～16：30（すぐに対応できない場合は、折り返しお電話させていただきます。）
※遺伝診療科は、紹介状がない場合でも受診可能です。また、紹介状がない場合に徴収する初診時の特別料金（7,700円）も徴収いたしません。ただし、出生前検査をご希望の際には、診療情報提供書が必要です。

ぜひお気軽にお問合せください。</sup>

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